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有一个健康的孩子是一件幸运的事情。在这个世界上，我们不知道的是，有些孩子出生后要与先天性基因疾病作斗争，父母要承受精神和经济的双重压力。
昨天是第十二个国际罕见病日，今年的主题是：“连接健康和社会关怀”。深圳市第二医院功能神经科与“CMT护理中心”联合举办了罕见病免费诊所。深圳市第二人民医院功能神经科主任蔡晓东、姚晨医生等参加活动的专家。本次活动主要针对腓骨肌萎缩、亨廷顿舞蹈、帕金森病(青年型、早发型)等患者，呼吁公众关注罕见病患者。
中国有2000万罕见病患者
据世界卫生组织介绍，深圳市第二医院(WHO)定义，患病人数占总人口的0.65‰～1‰疾病统称为罕见病。目前，世界上有近7000种罕见病，约占人类所有疾病的10%。虽然被称为罕见病，但与一般疾病相比，罕见病患者的实际数量不容低估。据估计，目前我国罕见病患者数量已达2000万。
据统计，每个人都有5-10个缺陷基因。一旦父母双方都有相同的缺陷基因，他们可能会生下罕见疾病的婴儿。虽然这种可能性只有万分之一甚至更低，但对于他们遇到的家庭来说，这是一场100%的灾难。
超过80%的罕见病与遗传因素有关。做好婚前医学检查、孕期产前筛查或产前诊断和新生儿疾病筛查，可以减少一些罕见疾病的发生。目前，世界上只有1%的罕见病有药物治疗，但许多药物尚未在中国注册。一旦生病，将给患者和家属带来严重的精神和经济负担。
小胖威利综合征的误诊率超过95%
小胖威利综合征，一个看起来很可爱的名字。这是一种先天性罕见病，由于第15号染色体部分片段缺失引起，发病率约为1/15000。
深圳市儿童医院分科医生苏哲介绍，患有小胖威利综合征的孩子出生时比较瘦，不哭不闹，但也不愿意吃东西，有喂养困难。同时也会出现肌张力低下(即身体柔软)、在新生儿期，呼吸障碍很容易被误诊为脑瘫、重症肌无力和脊髓性肌萎缩，在中国的误诊率高达95%以上。然而，从2岁开始，就会出现明显的食欲亢进和强烈的食欲索取行为，如果缺乏及时治疗和有效干预，就会出现严重肥胖引起的糖尿病、高脂血症、高血压、脊柱侧凸、心肺衰竭等致命威胁，因此小脂肪威利儿童需要生活在父母的监督下。
随着年龄的增长，贪婪和情绪行为问题会越来越严重。国内小胖威利患者估计超过10万人，但目前统计已确诊的患者只有1200多人。就深圳每年出生20万新生儿而言，每年可能有7-20例小胖威利综合征患者，但每年来医院看病的患者数量并没有达到这个数量，这意味着很多孩子还没有得到诊断。
目前还没有特殊的治疗小胖威利综合征的方法。生长激素治疗主要在确诊后及时进行，并配合康复训练。据患者夏季母亲介绍，孩子每月需要注射一瓶生长激素7个月，费用为1300元，需要康复，每月7000多元。由于这种先天性基因缺陷疾病，儿童还将面临眼斜视、髋关节脱位、足外翻等治疗费用。随着孩子年龄的增长，罕见病的治疗费用会越来越高。夏天，她的母亲说，像她这样有罕见病孩子的父母都希望将激素治疗和康复费用纳入医疗保险。这两种费用都是长期支出，普通家庭难以承受。他们渴望得到帮助。
结节性硬化症需要终生服药
袁女士是结节性硬化症儿童的母亲。十年前，孩子满月后，有一天突然抽搐，癫痫发作，四处就医后，确诊为结节性硬化症。这种罕见的结节性硬化疾病发病率为1/1万～3/100000。
深圳儿童医院神经内科医生赵霞说，这种疾病是由基因突变引起的，可引起癫痫、皮肤斑点、大脑结节，有些儿童可能有智力问题，眼底、肾脏、心脏会有错构瘤。虽然是良性肿瘤，但随着年龄的增长，肿瘤会逐渐变大，容易引起大出血。
袁女士后来去北京求医，得到了美国专家的治疗，孩子的病情得到了控制。现在她在深圳的一所小学学习。多年来，袁女士也从一个罕见病儿童的母亲成长为一名志愿者，经常带孩子做公益事业，让更多的人了解罕见病，面对罕见病。
结节性硬化症患者需要终身服药。对父母来说，给孩子买药和用药是个难题。他们期待着尽快解决药物问题。
采写：南都记者 李榕
